Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley
All Entries 15
Klinik Hoher Meißner
Hardtstraße 36
37242 Bad Sooden-Allendorf
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
Page Web
Email
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Insulinome
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie rare de la thyroïde
- Acromégalie
- Maladie rare des surrénales
- Obésité génétique
- Diabète sucré rare
- Différence du développement sexuel
Klinik für Innere Medizin, Sektion Diabetologie, Endokrinologie und Stoffwechsel am St. Josef-Hospital Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Gudrunstr. 56
44791 Bochum
0234 5093271
0234 5092472
Page Web
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt
Universitätsklinikum Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630185573
069 63016700
Page Web
Email
069 63015094
069 63016700
Page Web
Email
- Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie
- Ambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
- Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
- Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
- Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Page Web
Email
- Sprechstunde für neuronale Ceroid-Lipofuszinosen- und Leukodystrophie-Krankheiten
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Leucodystrophie
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Maladie de Wilson
- Maladie de Fabry
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Microangiopathie thrombotique
- Néphropathie glomérulaire génétique
Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg
Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg
Baldingerstraße
35043 Marburg
06421 5862813
06421 5867025
Page Web
Email
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
Email
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome KBG
- Syndrome ADNP
- Syndrome Kabuki
- Achondroplasie
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
Page Web
Email
- Spezialambulanz für Ataxien
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Sclérose latérale amyotrophique
- Maladie neurodégénérative rare
- Dystonie rare
- Ataxie spastique
- Anomalie rare du mouvement
- Leucodystrophie
- Maladie de Huntington
- Démence fronto-temporale
- Maladie neurodégénérative génétique
- Démence génétique
- Maladie du motoneurone
- Ataxie rare
- Paraplégie spastique héréditaire
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
- EMAH-Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
Page Web
Email
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Page Web
HSP-Selbsthilfegruppe Deutschland e.V.
Sophienstraße 96b
76135
Karlsruhe
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
- Maladie de Krabbe
- Syndrome CACH
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Syndrome de Zellweger
- Maladie de Refsum
- Fucosidose
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome
- Maladie de Canavan
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Leucodystrophie métachromatique
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Leucodystrophie
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Page Web
Institutions de prise en charge 11
Klinik Hoher Meißner
Hardtstraße 36
37242 Bad Sooden-Allendorf
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
Page Web
Email
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Insulinome
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie rare de la thyroïde
- Acromégalie
- Maladie rare des surrénales
- Obésité génétique
- Diabète sucré rare
- Différence du développement sexuel
Klinik für Innere Medizin, Sektion Diabetologie, Endokrinologie und Stoffwechsel am St. Josef-Hospital Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Gudrunstr. 56
44791 Bochum
0234 5093271
0234 5092472
Page Web
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt
Universitätsklinikum Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630185573
069 63016700
Page Web
Email
069 63015094
069 63016700
Page Web
Email
- Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie
- Ambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
- Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
- Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
- Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Page Web
Email
- Sprechstunde für neuronale Ceroid-Lipofuszinosen- und Leukodystrophie-Krankheiten
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Leucodystrophie
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Maladie de Wilson
- Maladie de Fabry
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Microangiopathie thrombotique
- Néphropathie glomérulaire génétique
Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg
Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg
Baldingerstraße
35043 Marburg
06421 5862813
06421 5867025
Page Web
Email
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
Email
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome KBG
- Syndrome ADNP
- Syndrome Kabuki
- Achondroplasie
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
Page Web
Email
- Spezialambulanz für Ataxien
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Sclérose latérale amyotrophique
- Maladie neurodégénérative rare
- Dystonie rare
- Ataxie spastique
- Anomalie rare du mouvement
- Leucodystrophie
- Maladie de Huntington
- Démence fronto-temporale
- Maladie neurodégénérative génétique
- Démence génétique
- Maladie du motoneurone
- Ataxie rare
- Paraplégie spastique héréditaire
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
- EMAH-Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
Page Web
Email
Associations de patients 3
HSP-Selbsthilfegruppe Deutschland e.V.
Sophienstraße 96b
76135
Karlsruhe
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
- Maladie de Krabbe
- Syndrome CACH
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Syndrome de Zellweger
- Maladie de Refsum
- Fucosidose
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome
- Maladie de Canavan
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Leucodystrophie métachromatique
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Leucodystrophie